A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença cardíaca primária de origem maioritariamente genética, caracterizada por um espessamento (hipertrofia) inexplicado do músculo do ventrículo esquerdo. Este espessamento torna as paredes do coração rígidas, dificultando o seu relaxamento e enchimento, e pode criar uma obstrução à saída do sangue do coração, sendo uma das principais causas de morte súbita em jovens e atletas.
A apresentação clínica é muito variável. Muitos indivíduos são completamente assintomáticos e a doença é descoberta acidentalmente. Quando presentes, os sintomas podem incluir dor no peito (angina) durante o esforço, falta de ar, palpitações, tonturas ou síncope (desmaio), especialmente após o exercício físico.
A doença é causada por mutações em genes que codificam as proteínas do sarcómero (a unidade contrátil do músculo cardíaco). A transmissão é autossómica dominante, o que significa que um filho de um portador tem 50% de probabilidade de herdar a mutação. A idade avançada e a hipertensão podem causar um espessamento do coração, mas a cardiomiopatia hipertrófica é uma doença intrínseca do músculo.
Sendo uma doença genética, não pode ser prevenida. A medida mais importante é o rastreio familiar. Uma vez diagnosticado um caso, os familiares de primeiro grau (pais, irmãos, filhos) devem ser submetidos a uma avaliação cardiológica com ECG e ecocardiograma, a partir da adolescência, para permitir um diagnóstico precoce e a implementação de estratégias para prevenir as suas complicações, nomeadamente a morte súbita.
O diagnóstico é suspeitado pela história clínica e exame físico e confirmado pelo ecocardiograma, que quantifica a espessura das paredes do coração. O ECG está quase sempre alterado. A ressonância magnética cardíaca oferece uma avaliação mais detalhada da fibrose (cicatrizes) no miocárdio, que é um marcador de risco. O teste genético pode identificar a mutação causal, o que confirma o diagnóstico e facilita o rastreio familiar.
O tratamento visa controlar os sintomas e reduzir o risco de morte súbita. Os fármacos de primeira linha são os beta-bloqueadores, que ajudam a relaxar o coração e a reduzir a obstrução. Em doentes com alto risco de arritmias fatais (avaliado por fatores como a espessura do músculo, história de desmaios, etc.), a principal medida é a implantação de um cardioversor-desfibrilhador implantável (CDI). Em casos de obstrução grave, podem ser considerados procedimentos para reduzir a espessura do septo, como a miectomia cirúrgica ou a ablação septal com álcool.
