Esta condição, também conhecida como anemia megaloblástica, é causada pela deficiência de vitamina B12 (cobalamina) ou de vitamina B9 (folato). Ambas as vitaminas são essenciais para a síntese de ADN e para a maturação normal dos glóbulos vermelhos na medula óssea. A sua falta leva à produção de glóbulos vermelhos grandes e imaturos (megaloblastos), que são disfuncionais e têm um tempo de vida mais curto, resultando em anemia.