A Doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência, sendo uma doença neurodegenerativa progressiva que resulta na morte de células cerebrais e na perda de ligações entre elas. Caracteriza-se pela acumulação anormal de duas proteínas no cérebro: as placas de beta-amiloide (que se acumulam entre os neurónios) и os emaranhados de proteína tau (que se formam dentro dos neurónios), levando a uma disfunção e morte celular generalizada.
O sintoma inicial mais comum é a dificuldade em recordar informações recentes (perda de memória de curto prazo). Com a progressão da doença, surgem outros défices cognitivos, como a desorientação no tempo e no espaço, dificuldade em planear ou resolver problemas, dificuldades de linguagem (encontrar as palavras certas), e alterações no julgamento. Também ocorrem alterações comportamentais e de personalidade, como apatia, agitação, depressão ou desconfiança. Nas fases finais, o paciente torna-se totalmente dependente para as atividades básicas de vida diária.
A causa exata é desconhecida, mas é uma combinação de fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida. A idade é o maior fator de risco. A genética desempenha um papel importante; certas mutações genéticas garantem o desenvolvimento da doença (forma familiar, rara e de início precoce), enquanto outras, como o gene APOE4, aumentam significativamente o risco. Fatores de risco vascular (hipertensão, diabetes, colesterol) também contribuem para o risco.
Embora não se possa prevenir completamente, o risco pode ser reduzido através da gestão dos fatores de risco cardiovascular (controlar tensão, diabetes, colesterol), mantendo uma vida socialmente e cognitivamente ativa (ler, aprender coisas novas, socializar), praticando exercício físico regular e adotando uma dieta saudável (como a mediterrânica).
O diagnóstico envolve uma avaliação clínica e neuropsicológica detalhada para avaliar a memória e outras funções cognitivas. Exames de imagem como a RM ou TC cerebral são feitos para excluir outras causas (AVC, tumores) e podem mostrar atrofia cerebral. Biomarcadores, obtidos através de punção lombar (para medir amiloide e tau no LCR) ou de exames de imagem específicos como o PET amiloide, podem ajudar a confirmar a patologia subjacente.
Não existe cura. O tratamento foca-se em gerir os sintomas. Existem medicamentos (inibidores da colinesterase e memantina) que podem ajudar a aliviar temporariamente os sintomas cognitivos. Mais recentemente, foram aprovados tratamentos modificadores da doença (anticorpos anti-amiloide) que visam remover as placas de amiloide, podendo retardar a progressão em fases muito iniciais, embora com riscos e benefícios ainda em debate. A gestão dos sintomas comportamentais e o suporte ao cuidador são aspetos centrais do tratamento.
