Esclerose Lateral Amiotrófica

O que é?

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa rara, progressiva e fatal que afeta especificamente os neurónios motores, as células nervosas responsáveis por controlar os músculos voluntários. A doença afeta tanto os neurónios motores superiores (no cérebro) como os inferiores (na medula espinal). A degeneração destes neurónios leva a uma perda progressiva da capacidade de iniciar e controlar o movimento muscular, resultando em paralisia. As funções cognitivas, a sensibilidade e o controlo dos esfíncteres são geralmente preservados até fases tardias.

Sintomas

Os sintomas iniciais podem ser subtis e incluem fraqueza muscular assimétrica num membro (ex: dificuldade em segurar um objeto, ‘pé pendente’), cãibras, espasmos musculares (fasciculações) ou alterações na fala (disartria) e dificuldade em engolir (disfagia). A doença progride invariavelmente, levando a uma fraqueza generalizada que afeta a marcha, o uso dos braços e, crucialmente, os músculos respiratórios. A insuficiência respiratória é a principal causa de morte.

Causas

Em cerca de 90% dos casos, a ELA é esporádica, o que significa que a sua causa é desconhecida. Acredita-se que resulte de uma interação complexa entre fatores genéticos e ambientais. Nos restantes 10% dos casos, a doença é familiar, causada por mutações genéticas hereditárias (a mais conhecida é a do gene C9orf72). A idade (geralmente entre os 40 e 70 anos) e o sexo masculino são fatores de risco.

Como Prevenir?

Não existe nenhuma forma conhecida de prevenir a Esclerose Lateral Amiotrófica. Dada a sua raridade e a falta de compreensão sobre as suas causas na forma esporádica, não há medidas de estilo de vida ou intervenções que tenham demonstrado reduzir o risco de desenvolver a doença.

Diagnóstico

O diagnóstico de ELA é clínico e de exclusão, ou seja, baseia-se na presença de sinais de degeneração dos neurónios motores superiores e inferiores e na exclusão de outras doenças que possam mimetizar os sintomas. A eletromiografia (EMG) é o exame mais importante, pois pode detetar a morte dos neurónios motores em diferentes partes do corpo. A Ressonância Magnética da coluna e cérebro é realizada para excluir outras patologias, como compressões da medula ou tumores.

Tratamento

Não existe cura para a ELA. O tratamento é de suporte e multidisciplinar, visando melhorar a qualidade de vida e prolongar a sobrevida. Existe apenas um medicamento aprovado (riluzol) que demonstrou prolongar modestamente a sobrevida. O resto do tratamento foca-se na gestão sintomática: fisioterapia para combater a rigidez, terapia da fala e ocupacional, apoio nutricional (com eventual colocação de sonda de alimentação) e, de forma crucial, o suporte ventilatório não-invasivo (VNI) para tratar a insuficiência respiratória.

•

Profissionais para Esclerose Lateral Amiotrófica

Nenhum resultado encontrado.